scienceblogging 5: 23and me - fondare una azienda biotech

Sergey Brin è uno dei fondatori di Google, sposato con Anne Wojcicki. Con l'avvento dei sequenziatori di DNA ad alta processività, Anne ha fondato 23and me, una biotech che offre servizi di analisi del DNA studiando regioni specifiche di cui si conoscono mutazioni correlate a malattie genetiche, a basso costo (un'analisi veniva offerta per 999 dolari, ma recentemente i costi sono scesi di 1/3).
23andMe prende il nome dal numero di cromosomi presenti nella specie umana, ossia 21 autosomi e 2 cromosomi sessuali, XX o XY.
Attraverso una partnership con un Ente di ricerca, Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research, è stato possibile arruolare 150 individui affetti per ottenere dati robusti, confermabili a livello statistico.
Sergey Brin era afflitto dal dubbio di sviluppare un giorno il Parkinson nella forma ereditaria, perchè nella sua famiglia si erano ripetuti alcuni casi.
Quando si è stabilito che esiste una correlazione tra alcune mutazioni nel gene LRRK2 e la presenza in famiglia di casi di Parkinson, la moglie Anne ha sottoposto sia la madre che Sergey all'analisi del DNA, trovando che entrambi posseggono la mutazione G2019S.
La Google oggi ha sovvenzionato un'altra azienda Biotech per spingere gli studi di genotyping attraverso la concorrenza tra 23andme, la prima biotech, e la competitrice Navigenics. In tal modo si cerca di contenere i costi dei servizi perchè la presenza di più aziende significa evitare una posizione dominante nel settore.
Perchè la mutazione G2019S è dannosa, e perchè il gene LRRK2 (leucin-rich repeat kinase or dardarin) localizzato in posizione 12q12 viene associata allo sviluppo del Parkinson?
Da studi di struttura ottenuti comparando sequenze simili alla proteina LRRK2, si è arrivati ad una rappresentazione grafica in cui l'amminoacido glicina è localizzato in una regione conservata accessibile, sulla superficie. La sostituzione di questa glicina con serina, rende la serina fosforilabile dalle protein-chinasi.
Quando questo avviene, in presenza di ATP, LRRK2 cambia le sue proprietà strutturali e potrebbe non interagire più con i suoi partner funzionali (il leucin-rich repeat è un modulo di interazione tra proteine).
Che probabilità hanno i portatori di una mutazioni autosomica dominante di sviluppare una malattia? massima, visto che la mutazione si traduce in fenotipo, perchè è dominante.
Per la mutazione G2019S nel gen LRRK2, è stato calcolato che ciò corrisponde ad una probabilità di sviluppare il Parkinson del 28% a 59 anni, e del 51% a 69 anni.
E' anche possibile che si manifesti come Repetitive Stress Injury (RSI) dai sintomi misteriosi, fibromialgia (dolore), Lyme Disease, e così via.